Проект расширенного неонатального скрининга будет представлен на IX Ежегодном конгрессе специалистов перинатальной медицины «Современная перинатология: организация, технологии, качество». Его авторы академики РАН Николай Николаевич Володин и Александр Григорьевич Румянцев уверены, расширенный спектр лабораторных исследований для новорожденных позволит не только сократить количество детей с инвалидностью, но и спасти сотни жизней. В качестве дополнения к существующему неонатальному скринингу выбрана программа лабораторного обследования «Пяточка», реализуемая партнёром проекта Независимой лабораторией ИНВИТРО.

Неонатальный скрининг сегодня – массовое обследование младенцев, направленное на выявление некоторых заболеваний обмена веществ, которые при несвоевременном начале лечения обрекают ребенка на тяжёлые поражения внутренних органов и центральной нервной системы.

В России реализуются программы неонатального скрининга по 5 заболеваниям: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром. При этом не охваченными остаются десятки наследственных патологий обмена веществ. Отдельные формы встречаются редко, однако их суммарная частота довольно высока. Заболевания, как правило, имеют тяжёлые, иногда фатальные последствия, которые при своевременно начатой терапии могут быть сведены к минимуму. К сожалению, во многих случаях наследственные болезни обмена в нашей стране диагностируются поздно.

С инициативой дополнить существующий спектр неонатальной диагностики выступили академики РАН Николай Николаевич Володин и Александр Григорьевич Румянцев. Предложение учёных поддерживают ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, Российская ассоциация специалистов перинатальной медицины, Национальное общество детских гематологов и онкологов, профессиональные сообщества детских специалистов, в том числе и региональные.

В качестве дополнения к существующему неонатальному скринингу выбрана программа обследования новорожденных «Пяточка» Независимой лаборатории ИНВИТРО, направленная на исключение 37 наследственных заболеваний методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС). Это один из современных методов хроматографического анализа, применяемый в мире для количественной и качественной оценки многих молекулярных соединений: в одной высушенной капле крови можно определить до 40 различных соединений. Диагностику целесообразно проводить в первые дни жизни новорожденного, не дожидаясь проявления первых симптомов заболевания.

Этот вопрос и другие актуальные проблемы современной неонатологии будут подробно рассмотрены 22-23 сентября в г. Москве на IX Ежегодном конгрессе специалистов перинатальной медицины «Современная перинатология: организация, технологии, качество».

НОВОСТЬ КОМПАНИИ, 01.08.14.